Factores genéticos implicados en la COVID-19

Este estudio indica que variantes de dos regiones del genoma humano están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar insuficiencia respiratoria en pacientes con infección por SARS-CoV-2


Descripción del estudio:

  • Título: Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure.
  • Investigadores principales: D. Ellinghaus, A. Franke, y The Severe COVID-19 GWAS Group (Universidad de Kiel).
  • Centros de implementación: Siete hospitales en Italia (Fondazione IRCCS Cá Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Humanitas Clinical and Research Center, IRCCS, Milan; and UNIMIB (Università degli Studi di Milano–Bicocca) School of Medicine, San Gerardo Hospital, Monza) y en España (Hospital Clínic, IDIBAPS y Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, y Hospital Universitario Donostia de San Sebastian); y la Universidad de Kiel en Alemania.
  • Población de estudio: Se reclutaron 1980 pacientes con COVID-19 y enfermedad grave (definida como insuficiencia respiratoria) en siete hospitales de los epicentros italiano y español de la pandemia de SARS-CoV-2 en Europa. Tras el control de calidad y la exclusión de los valores atípicos de la población, se incluyeron en el análisis final 835 pacientes y 1255 participantes de control de Italia y 775 pacientes y 950 participantes de control de España.
  • Tipo de estudio: Estudio internacional de asociación del genoma completo.
  • Diseño: Se recogieron muestras de sangre de 1610 pacientes con COVID-19 que requerían asistencia respiratoria (oxígeno o ventilación mecánica). Se extrajo ADN de las muestras de sangre para estudiar casi nueve millones de variantes genéticas en el laboratorio de Kiel (Alemania).

Objetivos del estudio:

Objetivo principal: Delimitar los factores genéticos del huésped que contribuyen a la COVID-19 grave con insuficiencia respiratoria.

Más sobre este estudio:

Antecedentes: Existe una considerable variación en el comportamiento de la enfermedad entre los pacientes infectados por el coronavirus del síndrome respiratorio agudo severo 2 (SARS-CoV-2), el virus que causa la enfermedad del coronavirus 2019 (COVID-19). El análisis de asociación genómica puede permitir la identificación de posibles factores genéticos implicados en el desarrollo de COVID-19.

Valor añadido: Este estudio colaborativo europeo fue el primero en identificar los factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar insuficiencia respiratoria en pacientes con COVID-19. Demuestra la posibilidad de identificar a los individuos más vulnerables al desarrollo de la enfermedad de insuficiencia pulmonar grave debida al coronavirus en función de sus características genéticas, lo que permite identificar a los grupos de riesgo que necesitan una protección especial y diseñar tratamientos personalizados.

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