Hola

Variacions genètiques en el receptor de la testosterona y COVID-19

L’estudi demostra que les variants en els receptors d’andrògens són un factor que influeix en la pitjor evolució d’alguns homes amb COVID-19


Descripció de l’estudi:

  • Títol: Shorter androgen receptor polyQ alleles protect against life-threatening COVID-19 disease in European males.
  • Investigadors principals: Margherita Baldassarri, Nicola Picchiotti, Francesca Fava, Chiara Fallerini, Elisa Benetti, Sergio Daga, Floriana Valentino, Gabriella Doddato, Simone Furini, Annarita Giliberti, Rossella Tita, Sara Amitrano, Mirella Bruttini, Susanna Croci, Ilaria Meloni, Anna Maria Pinto, Nicola Iuso, Chiara Gabbi, Francesca Sciarra, Mary Anna Venneri, Marco Gori, Maurizio Sanarico, Francis P. Crawley, Uberto Pagotto, Flaminia Fanelli, Marco Mezzullo, Elena Dominguez-Garrido, Laura Planas-Serra, Agatha Schlüter, Roger Colobran, Pere Soler-Palacin, Pablo Lapunzina, Jair Tenorio, Aurora Pujol, Maria Grazia Castagna, Marco Marcelli, Andrea M. Isidori, Alessandra Renieri, Elisa Frullanti i Francesca Mari.
  • Centres d’implementació: University of Siena, Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Universitari Vall d’Hebron i Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).
  • Població d’estudi:
    – Els casos i els controls es van extreure de la cohort italiana GEN-COVID de 1178 subjectes infectats pel SARS-CoV-2 diagnosticat per RT-PCR en un hisop nasofaringi.
    – Es va utilitzar una cohort espanyola similar, composta per pacients masculins de COVID-19 (117 casos i 41 controls) per validar els resultats en una altra població europea representativa altament impactada per COVID-19.
  • Tipus d’estudi: Estudis de casos i controls.
  • Mètodes: Es va comparar la variabilitat dels poliaminoácidos a partir de les dades de WES en pacients greument afectats per la COVID-19 davant els subjectes oligoasintomáticos positius a la PCR del SARS-CoV-2.

Objectius de l’estudi:

Objectiu principal: Comprovar el paper dels polimorfismes de repetició de poliaminoácidos comuns en la determinació de la gravetat clínica de COVID-19.

Més sobre aquest estudi:

Antecedents: Mentre que el SARS-CoV-2 infecta de manera similar a homes i dones, el resultat de la COVID-19 és menys favorable en els homes. La variabilitat en la gravetat de COVID-19 pot explicar-se per les diferències en el genoma de l’hoste.

Valor afegit: En una cohort de 1178 homes i dones amb COVID-19, es va utilitzar un enfocament d’aprenentatge automàtic supervisat sobre una representació sintètica de la variabilitat genètica deguda a les repeticions de poliaminoàcids. Comparant el genotip dels pacients amb manifestacions extremes (greus davant asimptomàtics), es va trobar una associació entre el nombre de repeticions de poli-aminoàcids del gen del receptor d’andrògens (RA), les concentracions sèriques de testosterona i el resultat de la COVID -19 en els pacients masculins. El fracàs de la retroalimentació endocrina per superar els defectes de senyalització del RA mitjançant l’augment dels nivells de testosterona durant la infecció fa que el poliQ ≥ 23 es converteixi en dominant enfront dels nivells de testosterona per al resultat clínic.

Estudi GEN-COVID: Aquest estudi observacional va ser aprovat pel Comitè de Revisió Ètica de l’Hospital Universitari de Siena (Protocol núm. 16917, amb data 16 de març de 2020).

Stampa
Idibelllogo
1200px Vhirlogosvg


Altres estudis sobre genètica:

Holaaaaa

Factors genètics implicats en la COVID-19

Aquest estudi indica que variants de dues regions del genoma humà estan associades amb un major risc de desenvolupar insuficiència respiratòria en pacients amb infecció per SARS-CoV-2.

Anàlisi genètica de la SARS-CoV-2 a Armènia

Aquest estudi pretén analitzar genèticament el SARS-CoV-2 en la població armènia mitjançant la seqüenciació del genoma complet amb nanoporus.

Dqopdj

Factors epigenètics que prediuen la gravetat de la COVID-19

Aquest estudi d’associació de tot l’epigenoma (EWAS) demostra que la dotació epigenètica de cada individu influeix en la gravetat de la malaltia COVID-19.

Dna

Identificació de gens que prediguin la gravetat de la COVID-19

El projecte INMUNGEN-COV-2 té com a objectiu identificar gens que prediguin la gravetat de la COVID-19 en pacients sense patologies prèvies.

GEN-COVID, la influència de la genètica en la COVID-19

Com influeix la genètica de l’hoste en la susceptibilitat i la gravetat de la infecció? Més informació a GEN-COVID, un estudi de la COVID-19 sobre genètica.

Estudi EPICO

Un registre nacional per a l’estudi del comportament de la COVID-19 en els nens, el seu impacte en l’epidèmia mundial i les seves conseqüències en la població pediàtrica.